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公開番号2025084355
公報種別公開特許公報(A)
公開日2025-06-03
出願番号2023198198
出願日2023-11-22
発明の名称病的意義判定装置、病的意義判定方法、機械学習方法及び学習済みモデルの生成方法
出願人株式会社日立製作所
代理人弁理士法人平木国際特許事務所
主分類G16B 20/00 20190101AFI20250527BHJP(特定の用途分野に特に適合した情報通信技術)
要約【課題】病的意義の推定結果の妥当性を確認するための人的負担を軽減する技術を提供する。
【解決手段】本開示の病的意義判定装置は、遺伝子変異を示す遺伝子変異情報と、前記遺伝子変異情報に関連する遺伝子変異関連情報と、を入力として受け付ける入力装置と、前記遺伝子変異情報と前記遺伝子変異関連情報とに基づき、前記遺伝子変異の病的意義の有無に関する第1のスコアと、前記遺伝子変異に関連するエビデンスの強さ又は充実度に関する第2のスコアと、を推定するプロセッサと、前記推定された前記第1のスコアと前記第2のスコアとを出力する出力装置と、を備えることを特徴とする。
【選択図】図1
特許請求の範囲【請求項１】
遺伝子変異を示す遺伝子変異情報と、前記遺伝子変異情報に関連する遺伝子変異関連情報と、の入力を受け付ける入力装置と、
前記遺伝子変異情報及び前記遺伝子変異関連情報に基づき、前記遺伝子変異の病的意義の有無に関する第１のスコアと、前記遺伝子変異に関連するエビデンスの強さ又は充実度に関する第２のスコアと、を推定するプロセッサと、
前記推定された前記第１のスコア及び前記第２のスコアを出力する出力装置と、
を備える病的意義判定装置。
続きを表示（約 1,000 文字）【請求項２】
前記プロセッサは、さらに、前記第１のスコア及び前記第２のスコアの組み合わせに基づき、前記遺伝子変異の病的意義を判定することを特徴とする請求項１に記載の病的意義判定装置。
【請求項３】
前記出力装置は、前記第１のスコアと前記第２のスコアとをプロットした２次元グラフを出力することを特徴とする請求項１に記載の病的意義判定装置。
【請求項４】
前記プロセッサは、さらに、前記病的意義判定装置の外部の公開既知変異情報データベースから取得可能な情報に基づいて、前記遺伝子変異関連情報として、前記病的意義の判定のための判定項目とその判定内容とを含むデータを作成することを特徴とする請求項１に記載の病的意義判定装置。
【請求項５】
前記遺伝子変異情報及び前記遺伝子変異関連情報を入力として前記第１のスコア及び前記第２のスコアを推定するように構築された学習モデルを記憶する記憶装置をさらに備え、
前記プロセッサは、前記学習モデルに対し、前記遺伝子変異情報及び前記遺伝子変異関連情報を入力して、前記第１のスコア及び前記第２のスコアを出力させることを特徴とする請求項１に記載の病的意義判定装置。
【請求項６】
前記プロセッサは、さらに、前記遺伝子変異情報及び前記遺伝子変異関連情報と、正解の前記第１のスコア及び前記第２のスコアとが対応付けられた学習データを用いて、前記学習モデルを学習させることを特徴とする請求項５に記載の病的意義判定装置。
【請求項７】
前記出力装置は、
前記第１のスコアと前記第２のスコアとをプロットした２次元グラフに対し、前記学習データにおいて前記病的意義が正しく判定された所定の割合を示す領域の境界線を描画することを特徴とする請求項６に記載の病的意義判定装置。
【請求項８】
前記出力装置は、前記境界線に対し所定の関係を有する前記遺伝子変異を含む領域を強調して表示することを特徴とする請求項７に記載の病的意義判定装置。
【請求項９】
前記出力装置は、さらに、
複数の前記所定の割合を示す複数の領域の境界線を前記２次元グラフに描画することを特徴とする請求項７に記載の病的意義判定装置。
【請求項１０】
前記遺伝子変異関連情報は、前記遺伝子変異が存在する場合のがん化の可能性の有無、報告症例数、又はアミノ酸情報を含むことを特徴とする請求項１に記載の病的意義判定装置。
（【請求項１１】以降は省略されています）
発明の詳細な説明【技術分野】
【０００１】
本開示は、病的意義判定装置、病的意義判定方法、機械学習方法及び学習済みモデルの生成方法に関する。
続きを表示（約 1,700 文字）【背景技術】
【０００２】
がんゲノム医療において、ゲノム検査結果の返却後にエキスパートパネルが実施される。エキスパートパネルでは、医師などの専門家によって患者の遺伝子変異の病的意義（病的意義あり／病的意義なし／ＶＵＳ：ＶａｒｉａｎｔｓｆｏｒＵｎｋｎｏｗｎＳｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅ）が議論される。病的意義は、様々なエビデンスを基に総合的に判定され、その判定には時間、労力、専門的知識を要する。さらに、病的意義の判定には明確な基準がないため、専門家によって判定結果に差が生じる。そのため、病的意義の判定が属人的になり、特定の専門家に対する負担が大きくなる。
【０００３】
これに対し、近年、遺伝子変異の病的意義判定のための様々なシステムやＡＩが開発されている。例えば特許文献１には、ＤＮＡ変異体を、ルールベースのスコアリングシステムに従って、「病原性」、「病原性の可能性が高い」、「重要性が未知の変異体（ＶＵＳ）」、「良性の可能性が高い」、及び「良性の変異体」を含む５つのカテゴリに分類する技術が記載されている。
【先行技術文献】
【特許文献】
【０００４】
米国特許出願公開第２０１７／０３１６１４９号明細書
【発明の概要】
【発明が解決しようとする課題】
【０００５】
遺伝子変異の病的意義がＡＩによって判定された場合でも、最終的には専門家により病的意義が確認されることが想定される。ＡＩによる病的意義判定のみでは、その判定結果がどの程度の確度をもっているかを理解しづらいため、判定結果の確認において専門家の負担が大きい。ＡＩによる病的意義の判定理由も様々である。特に、ＶＵＳとの判定理由には様々なバリエーションがある。また、複数のエビデンスにおける病的意義の判定がコンフリクトしており判断の難しい（判定結果の確度が低い）変異と、複数のエビデンスにおける病的意義の判定が一貫しており判断が容易な（判定結果の確度が高い）変異とが混在している。
【０００６】
特許文献１の技術においては、病的意義の有無が不明な遺伝子変異（ＶＵＳ）との推定結果には、単にエビデンスの不足により遺伝的意義が不明であるＶＵＳと、エビデンスがあるものの病的意義の有無を判定できないＶＵＳが混在している。したがって、エビデンスがあるＶＵＳを抽出するには、遺伝子情報と対応する遺伝子変異に関連する情報を人手によって確認し、判断する必要がある。
【０００７】
そこで、本開示は、病的意義の推定結果の妥当性を確認するための人的負担を軽減する技術を提供する。
【課題を解決するための手段】
【０００８】
上記課題を解決するために、本開示の病的意義判定装置は、遺伝子変異を示す遺伝子変異情報と、前記遺伝子変異情報に関連する遺伝子変異関連情報と、の入力を受け付ける入力装置と、前記遺伝子変異情報及び前記遺伝子変異関連情報に基づき、前記遺伝子変異の病的意義の有無に関する第１のスコアと、前記遺伝子変異に関連するエビデンスの強さ又は充実度に関する第２のスコアと、を推定するプロセッサと、前記推定された前記第１のスコア及び前記第２のスコアを出力する出力装置と、を備えることを特徴とする。
【０００９】
本開示に関連する更なる特徴は、本明細書の記述、添付図面から明らかになるものである。また、本開示の態様は、要素及び多様な要素の組み合わせ及び以降の詳細な記述と添付される特許請求の範囲の様態により達成され実現される。本明細書の記述は典型的な例示に過ぎず、本開示の特許請求の範囲又は適用例を如何なる意味に於いても限定するものではない。
【発明の効果】
【００１０】
本開示の技術によれば、病的意義の推定結果の妥当性を確認するための人的負担を軽減することができる。上記以外の課題、構成及び効果は、以下の実施の形態の説明により明らかにされる。
【図面の簡単な説明】
（【００１１】以降は省略されています）

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